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“这种病通常都是为先天性疾病，主要是由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起的，而且是有家族发病史的。”
听到最后一句话，家属顿时抬起头来，脸上充斥着不可思议。
“什么叫做有家族发病史？意思是这个病是遗传的吗？可是我没有这个毛病啊，我妈小的时候也没有肚子疼的这个问题，就是结了婚生了孩子以后才开始出现这个问题，这又是怎么回事？”
“卟啉病的确是有着遗传的，这一点是毋庸置疑的，而且是常染色体显性遗传疾病，尤其是急性间歇型的，更是如此。”
对于家属的一连串提问，肖尧选择一个一个的回答。
“根据你母亲现在自我描述出来的症状和情况，再加上我的经验进行判断的话，十有八九应该就是急性间歇型卟啉病。”
“这类型的卟啉病比较多见，作为一种常染色体显性遗传疾病，主要是由尿卟啉原合成酶缺乏所导致的，这种缺陷使得肝内尿卟啉原合成酶变成尿卟啉原iii减少，由此而发生的血红素合成障碍所引起的ala合成酶的作用加强，结果就会使ala以及尿卟啉原合成酶的合成增多，而从尿中排出增多。”
“那怎么办？”
“那等会我妈拿着检查回来了以后，如果真的是确认了，就是这个……那个……呃……肝性卟啉病的话，那我要不要也去做一下检查，看看自己是不是这个疾病？不是说它是遗传病吗？”
肖尧说的这么多，这位年轻的家属从头到尾愣是没听明白别的，就听明白了一个道理，那就是：这个病他就是遗传病，甭管是男孩女孩他都会遗传的，那作为老妈的亲生儿子，那自己也肯定是有这个毛病的呀！
啊啊啊！
不要啊！！！
他可不想肚子疼！！
没错。
在发现自己很有可能也遗传了老妈的肝性卟啉病之后，这位年轻的家属，脑子里第1个反应就是不想要肚子疼。
“的确。”
“如果你母亲最终确诊为肝性卟啉病的话，最好你也去做一下检查，看看有没有遗传上。”
对于家属的担忧，肖尧肯定的点了点头，表示深深的赞同。
“我刚刚说的是第1种可能，还有第2种可能，但和第1种可能性相比较起来是第2种类型的卟啉病的可能不是特别高。”
“还有第2种类型？！！”
家属的声音不自觉地拔高了两分，目露惊恐的看向肖尧，整个人都有点不太好了。
等了半天，他刚刚听了一顿鸡头白脸的话，合着就是第1种可能，呸，合着就是第1种卟啉病的类型，还有第2种，那该不会还有第三第四第5种吧？
哦！
我亲爱的妈妈呀！
你到底有没有遗传这个毛病给你儿子我？
我可是你亲生儿子，你绝对不能这么害我呀！！
家属在心中不断的画着十字，双手合十默念着阿们！
不过此时此刻，肖尧则是完全不知道面前这位看似镇定，实际上坐在板凳上，早就已经灵魂出窍，内心戏疯狂到要开始互相扎戏的家属正满脑子的想些什么，而是咳嗽两声，清了清嗓子之后，准备在病人回来之前，就将这件事情和家属解释个清楚，到时候面对病人的话，直接入正题开始治疗话题就行了。
“第2种类型是迟发性皮肤型。”
“这种类型的血卟啉病也是非常常见的，而且是由肝内尿卟啉原脱羧酶缺乏所导致的，同样和第1种类型都是常染色体显性遗传疾病。”
“而且这种病例是呈现出分散性发布的，而且和女性相比较起来，男性则是更加容易出现，但是和第1种类型不同的就是，这种类型的迟发性皮肤型血卟啉病他很多患者是没有家族史的，也就是说他是头一个得这个病的。”
肖尧特意强调了语气，随后继续说道。
“而这类型第1个发病的人，都是由于体内的尿卟啉原脱羧酶的酶活性减低的生化缺陷所导致的，而尿中尿卟啉的排泄，在前者的前提之下却不一定会增多，再加上遗传缺陷，以及酒精中毒和肝内铁负荷过重以及肝损坏，还有女性激素等后天因素的协同作用，从而使尿布林脱羧酶的活性进一步减低，结果就导致了尿不淋的形成明显增加，从而导致迟发性皮肤型卟啉病的发生。”
“第3种就是混合型，或者我们更是比较愿意称它为变异型。”
一听这句话，年轻家属的内心深处都要麻掉了。
好家伙。
现在连变异这两个字都给搞出来了！
而且你丫的竟然还真的有第3种！！该不会自己之前不好的预感成真了吧？
年轻家属变得更加生无可恋起来。
“这种混合型或者是变异型的卟啉病，都是由原卟啉原氧化酶和血红素合成酶减少所导致的疾病，同样是常染色体显性遗传疾病，而且不管是男性还是女性都会得病。”
“第4种可能就是遗传性粪卟啉病型。”
啥玩意儿？
这第4种怎么就直接和大粪还扯上关系了？
这不是大粑粑吗？
年轻家属嘴角抽了抽，满头黑线的默默想到。
“遗传性粪卟啉病是一种很少见的卟啉病，同样是属于常染色体显性遗传疾病，由粪卟啉原氧化酶缺乏所导致的部分，患者会有光感性皮肤损害，临床表现也会与急性间歇型卟啉病相似，这种病的患者粪中有着大量的粪卟啉排出，但是原补磷的含量一般都比较极低，急性发作的时候，尿中也会有着大量的尿卟啉和粪卟啉，恢复期就可以变成正常了。”
顿了顿后，肖尧继续说道。
“这种病的发病机制基本上都离不开遗传因素的。”
“卟啉作为动物体内血红蛋白肌红蛋白，过氧化氢酶，过氧化物酶和细胞色素等合成过程的中间产物，出现在人体中，比较常见的就是粪卟啉，尿卟啉和原卟啉这几种，另外还有卟胆原，卟啉前体，这种会在某种的卟啉病人尿中大量被排出，尿色是正常的，但是如果把尿尿放在日光下，放置几个小时之后尿色会加深，从而变成红棕色，这个就是卟胆原变成尿卟啉的结果，各种卟啉都是有色物质，在经过特制的绿光板的紫外线下，均会显出来红色荧光。”
“像你妈这种情况，病理改变主要可能是出现在肝脏，估计可以看到大量的卟胆原沉积，而且因为你妈妈现在没有出现皮肤病变，所以我估计卟啉数量肯定会很少。”
“皮肤病变？”
家属注意到一个关键词，立刻发出了自己的提问。
“对，皮肤病变包括有红斑水泡或者是瘢痕形成或者是色素沉着都是有可能的。”
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