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看看人家的病人，再看看自己的病人……真的是人比人，容易逼死人啊！！
不过话说归正题。
孤独症患儿家族中孤独症和语言障碍患者会和正常人群相比较起来的话会明显增多很多的，兄弟姐妹之中患有孤独症的危险性和普通群体也会高出50倍以上。
这是基于脆性x综合症，相关男性患病多与女性的特点和对双生子交互行为的遗传结构研究所得出来的结论。
所谓的脆性x综合症就是指在xq27— xq28带之间的染色体呈现出细丝样，导致其相连的末端呈现出随体样结构。
由于这一细丝样部位很容易会发生断裂，所以就会被称为脆性部位。
将xq27处有脆性部位的x染色体称作为脆性x染色体，而由此导致的疾病就被称作为脆性x染色体综合症。
反正根据目前的医学报告来显示的话，脆性x染色体的发生率占x连锁智能发育不全的病人的1\/2~1\/3左右，在一般男性躯体之中检测出来的概率更是为18\/1000，可以说这个发生率仅次于先天愚型，也就是唐氏综合症。
关于孤独症出现是由遗传血导致的，在最新的医学结果上也进行了更新换代，就去年的时候，国外的医学家使用最新型的基因探查技术得到了结果，7号染色体上的父系效应和15号染色体上的母系效应，也就是说，父亲和母亲分别在7号染色体和15号染色体上可能携带孤独症易感基因。
所以……
如果孩子是有孤独症的话，那么爸妈家族之中十有八九也有类似的情况，只是分为症状轻或者是症状严重而已。
“不过检查结果……咱也不知道就是了。”
刘医生有些无奈的耸耸肩膀，摊开双手，摇了摇头。
“啥意思？结果出来了，没给你看？？他们不是在咱们医院做的基因测定吗？？”
其他人立刻问道。
“人家嫌咱们医院小，所以特意跑到大医院做的检查，不过没让我看的话，倒是也不难猜得出来，估计十有八九可能是……有一点小问题？”
刘医生笑了笑，随后又继续说道。
“除了遗传学因素之外，当时我也提到了，是不是围生期因素的原因。”
“孤独症患儿围生期会出现各种各样的并发症，比如说产伤，宫内窒息都会明显高于正常的对照组，尤其是对于我接手的那种小于5岁的孤独症患儿来说，更会出现有明确的脑发育迟缓的相应病因学诊断，而且在产前产中以及新生儿时期都存在的高危因素也是明显高于普通群体的。”
“不过我说的这个可能倒是直接被排除了，主要是孩子的大脑发育迟缓，这一点没有得到证实，他们也是定时定点，会带孩子每年去做体检的，没有任何一家医院曾经提到过这个问题。”
“而且我说的像是产伤或者是宫内窒息这些问题当时在生产过程之中也没有出现过，所以与围生期因素相比较起来，我肯定还是更倾向于遗传学的。”
“当然为了稳妥肯定，我还是给他们安排了一下，做了ct和磁共振成像，等着那个结果一出来之后，我就知道稳妥了。”
“这孩子的大脑总体积和左右的侧脑室体积都是明显高于正常孩子的，而脑干以及右侧前扣带回的体积则是和正常孩子相比较起来明显是减少的，甚至因为家长配合我还让他们做了功能性脑影像技术，结果发现了孩子的大脑皮质代谢，呈现出弥漫性减弱和局部脑血流灌注降低。”
“基本上只要这个影像学结果一出来，孤独症的判定也就是板上钉钉了。”
随着刘医生的话音落下，在场的众人表情都有些感慨。
要不然就说这年头婚检检查是必须的呢！了解双方的家庭环境也是必须的呢！
这要倒霉的话，倒霉的可不只是他们自己，更是，那本来能健健康康出生，快快乐乐长大的孩子啊！！
“不是有一种说法，说是孤独症，其实是一种自身免疫性疾病嘛？”
就在这时，肖尧突然眉头一动，开口主动的问道。
“这个的话……”
刘医生有些诧异的看了一眼肖尧，随后肯定的点了点头说道。
“的确是有这种说法，但是这个说法目前……不太好说呀，主要是目前的研究并不足以支持这个可能性。”
“的确是有部分的患儿存在着t淋巴细胞数量减少，辅助t细胞和b细胞数量减少，诱导抑制性t细胞缺乏，自然杀伤细胞活性减低等等情况，单单从这部分的患儿情况来说，的确可以考虑孤独症和免疫系统功能异常有关系的，甚至于近些年来还有人发现患者髓鞘基质蛋白抗体和正常人相比，足足高出6倍有余，表示患者可能会存在脑组织抗原细胞介导反应，但是大部分的患儿是没有这样的情况的，就像是我接手的那一个，所以不太好说呀，这种事情。”
“除了这个免疫学可能性之外，还有一种生化研究也一样。”
“约有1\/3左右的孤独症患者存在5-ht功能亢进的现象，患儿的齿状核-丘脑-皮质通路也存在5-ht合成异常，如果不是孤独症儿童的话，合成能力会在5岁前比成年人强两倍，5岁之后降低到正常的成人水平，但同样的情况下，孤独症儿童的这个能力会在2~15岁期间一直逐渐增强并达到成人的15倍左右。换句话说，人类大脑在儿童期有一段高强度的5-ht合成过程，孤独症患者存在这一发育过程的紊乱，目前的最新研究就是患者脑内阿片含量过多与患者的孤独，情感麻木以及难以建立情感联系有关系，而血浆内啡肽的水平也与刻板运动的严重程度有关系。”
“至于你们之前说的，婴儿时期就会出现的几个问题，我特意也和老师他们讨论过了。”
刘医生继续说道。
“老师他们的意思是说，孤独症可能是和脑器质性损害有关系的，如果说这些损害发生在产前或者是围生期，那么关于这个症的症状就会在出生后立刻出现，如果发生在幼儿期间的话，那么出生后就会有一段正常的发育期。”
“而且老师们建议我去给孩子做一下癫痫测定，然后再重新做一次磁共振检测。”
“因为老师们说可能会有2~5左右的儿童会伴随有脆性x染色体综合症，有15~50的患儿都会伴有癫痫发作，重做一次ct可以发现非特异性异常，虽然不足以作为诊断依据就是了，但是也要和家属说明白，让他们提早做好心理准备，核磁共振也可以呈现出非特异性异常。”
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